O aCGH trata-se de uma metodologia de citogenética molecular, capaz de identificar
alterações cromossômicas desbalanceadas, através da análise geral de todo o genoma num único experimento.
Este teste permite a detecção de deleções, microdeleções e amplificações gênicas que podem ser causa de:
• Retardo mental (Atraso intelectual)
• Autismo
•Atraso de desenvolvimentoneuropsicomotor
• Convulsões (Defeitos Cardíacos)
• Atraso de crescimento
• Atraso de Linguagem
• Malformações congênitas
• Genitália ambígua
• Síndromes genéticas
Por compreender 180.000 oligonucletídeos (pequenas sequencias de DNA humano) que cobrem uma vasta extensão do genoma humano, proporciona alta resolução na análise citogenética, permitindo:
• Distinguir regiões clinicamente significativas de todo o genoma.
• Detectar deleções, microdeleções e amplificações gênicas, que podem não ser detectadas através do cariótipo com banda G.
• Análise de todo o genoma num único experimento, sem a necessidade de cultura de células.
O teste de CGH-array (aCGH) é limitado à detecção de ganho ou perda de material genômico, assim oteste não é indicado para a detecção de alterações balanceadas, tais como translocações recíprocas, inversões ou inserções, que podem ser detectadas através do Cariótipo com banda G; A interpretação dos resultados requer profissionais altamente qualificados, uma vez que muitas das alterações detectadas representam variações de número de cópias (CNVs – Copy Number Variations) sem significado clínico ou de significado clínico desconhecido.
Quando necessárias outras tecnologias deverão ser utilizadas para a complementação do
diagnóstico