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ESTUDO GENETICO DAS TROMBOFILIAS PLUS

Informações

Trombose e uma desordem multifatorial, resultante de anormalidades no sistema de coagulacao, ativacao de plaquetas e parede vascular sanguinea. O termo trombofilia define a predisposicao a trombose, devido a fatores geneticos e adquiridos.
O Fator V Leiden resulta na resistencia do FV a clivagem pela proteina C ativada, aumentando o risco de eventos vasoclusivos venosos, em portadores em homozigose ou heterozigose dessa mutacao. Os pacientes heterozigotos possuem um risco trombotico sete vezes maior e os homozigotos ate 80% maior do que individuos controle. Os eventos tromboticos relacionados a esta mutacao sao comumente de origem venosa, acometendo principalmente vasos profundos de membros inferiores e menos frequetemente o sistema porta, veias superficiais e cerebrais.
A mutacao G20210A no gene da Protrombina acarreta elevacao nos niveis plasmaticos desta proteina na ordem de 30%, resultando na formacao aumentada de trombina e consequente coagulacao exarcebada, com risco aumentado para trombose venos cerca de 3 vezes em comparacao a populacao em geral. Este polimorfismo tambem predispoe a embolia pulmonar e trombose venosa cerebral, sendo que alguns autores sugerem tambem um risco de trombose arterial.
A deficiencia funcional da cistationina B-sintetase (CBS) e a variante termolabil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR) são responsaveis geneticos pela deficiente conversao de homocisteina em cistationina, causando a hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doencas vasculares, incluindo a doenca arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e arterial e o acidente cerebral vascular. Estudos de meta-analise reforcam a importancia da hiper- homocisteinemia como fator de risco para o tromboembolismo venoso.
O polimorfismo 4G/5G do gene do PAI-1, consiste numa insercao ou delecao de uma guanosina, que afeta a transcricao deste gene e, portanto, esta relacionado com a concentracao plasmatica do PAI-1. Homozigotos para o alelo 4G tem concentracoes 25% maiores de PAI-1 que individuos homozigotos para 5G. A presenca do alelo 4G esta associada com o risco aumentado de eventos tromboemboliticos e doencas cardiovasculares, inclusive de 20% para o infarto do miocardio, uma vez que inibe a fibrinolise e pode exarcebar lesoes teciduais, afetando negativamente o prognostico. Altas concentracoes de PAI-1 sao encontradas em mulheres com aborto precoce de causa desconhecida, visto que a fibrinolise prejudicada promove a deposicao de fibrina na circulacao placentaria precocemente.
Em suma, a presenca isolada ou em conjunto destes polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente a trombofilia e deve direcionar o individuo portador a medidas de prevencao.
OBS: A analise molecular do FV Leiden e Protrombina tambem pode ser realizada pelo metodo de PCR RFLP, caso ocorra qualquer problema com o minisequenciamento no dHPLC.


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