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ESTUDO GENETICO DA HEMOCROMATOSE PLUS

Informações

A hemocromatose hereditária, uma desordem no metabolismo do ferro, pode estar relacionada a ocorrênia de várias mutações. A análise molecular deve ser solicitada para a confirmação do diagnóstico clínico de hemocromatose, suspeita após avaliação clínica, pacientes com elevação inexplicável da ferritina ou saturação de transferrina, avaliação de parentes de pacientes afetados e diagnóstico pré-natal. O estudo genético da hemocromatose plus avalia as 3 mutações, C282Y, H63D e S65C, mais frequentemente relacionadas com o desenvolvimento desta patologia.



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