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ESTUDO DE SINDROMES GENETICAS MAIS FREQUENTES

Informações

O estudo molecular das principais síndromes genéticas é um estudo indicado para indivíduos ou casais que pretendam fazer uma triagem dos seguintes estudos moleculares: mutação A985G no gene MCAD, detecção molecular da mutação 202 (G-A) da G6PD, mutações C282Y e H63D para hemocromatose, mutação 35 delG no gene da conexina e mutação pontual delta F508 para fibrose cística.



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