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EPIDERMOLISE BULHOSA - EXONS 73-76 GENE COL7A1

Informações

Siemens, forma clássica de epidermólise bulhosa, as bolhas estão presentes desde antes do nascimento. É possível que ocorra a fusão entre a língua e a parte baixa da boca ocasionando uma diminuição da cavidade oral. A erosão esofágica pode causar disfagia. As erosões nas córneas podem conduzir a perda da visão. As bolhas nas mãos e pés podem gerar cicatrizes que fusionam os dígitos na parte média das mãos e pés. O risco de carcinoma de células escamosas está entorno de 90%. Por outro lado, na epidermólise bulhosa recessiva tipo não-Hallopeau- Siemens as bolhas estão localizadas nas mãos, pés, joelhos e cotovelos, com ou sem implicação das áreas de flexão e tronco, e sem a severidade que apresenta a epidermólise bulhosa recessiva tipo Hallopeau-Siemens. Na epidermólise bulhosa dominante as bolhas são frequentes na metade ou extremidade das mãos, pés, joelhos e cotovelos. A distrofia nas unhas, especialmente no dedo gordo do pé, é uma característica especial deste tipo de epidermólise bulhosa. O gene implicado nos três casos é o COL7A1. O sequenciamento dos éxons 73, 74 e 75 deste gene detecta 75% dos casos de epidermólise bulhosa dominante. O sequenciamento completo do gene têm uma taxa de detecção de 95% dos casos de epidermólise bulhosa dominante e recessiva. Para o estudo de grandes deleções e duplicações é utilizada a técnica de MLPA.
Incidência: 6.5:1000000 em população EUA. A frequência de portadores: 1:370.


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