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DOENÇA RENAL POLICISTICA HEPATICA GENE PKHD1

Informações

A policistose renal autossômica recessiva (PCRAR) é uma das nefropatias hereditárias infantis mais importantes, com uma incidência de 1 de cada 20,000 indivíduos. Normalmente se manifesta na infância, habitualmente sendo de evolução fatal durante a lactância ou primeira infância, mas há um amplo espectro de manifestações que podem levar até a idade adulta. Além do mais, a presença de cistos renais, esta enfermidade se associa com fibrose hepática, diagênese biliar e fibrose portal. É feito screening dos éxons onde se localizam a maioria das mutações descritas até o momento assim como um estudo de sequenciamento mais completo no que se estudam o restante de éxons.


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