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DOENÇA DE TAY-SACHS INFANTIL, ESTUDO GENETICO

Informações

Este estudo detecta mutações no exon 11 (Ins TATC1278) e no intron 12 (IVS12 + 1 G>C) no gene da Hexosaminidase A. O estudo é indicado para o diagnóstico da doença e para a detecção de portadores com histórico familiar de Tay-Sachs.


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