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DOENÇA DE GAUCHER, DIAGNOSTICO MOLECULAR

Informações

A Doenca de Gaucher (DG) eh a mais comum das alteracoes relacionadas ao armazenamento lipidico (esfingolipidose), causada por uma deficiencia de glicocerebrosidade lisosomal. Analisamos as mais comuns mutacoes (N370S, L444P, R463C) que causam a doenca de Gaucher.


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