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DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH IA, DIAGNOSTICO MOLECULAR

Informações

A doenca Charcot-Marie-Tooth e uma doenca neurologica mendeliana autossomica dominante, com uma frequencia de 1 em 2500. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular, alteracoes sensoriais e motoras, deformidades nos pes; cuja intensidade sofre variacao individual, mesmo entre membros de uma mesma familia. Cerca de 75% dos casos de Charcot-Marie-Tooth sao causados por uma duplicacao na regiao do gene PMP22 da proteina mielinica periferica, proveniente de crossing over desigual no cromossomo 17p11.2-p12 Esta tecnica consegue diagnosticar cerca de 78% dos casos, atraves do estudo de marcadores distribuidos no gene PMP.



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