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DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA - GENE LAMA2

Informações

O termo Distrofia Muscular Congênita (CMD) se refere a um grupo de transtornos hereditários nos quais a debilidade muscular está presente desde o nascimento. As crianças afetadas apresentam baixo tônus muscular e contraturas. A debilidade muscular tende a ser estável no tempo, mas as complicações da distrofia podem ser mais graves. Aproximadamente 50% das CMD são causadas por uma deficiência completa de uma proteína na matriz extracelular, a merosina. Esta deficiência é causada por mutações no gene LAMA2 que codifica para merosina, também denominada laminina alfa-2. O gene LAMA2 tem 64 éxons e as mutações se distribuem ao longo de toda sequência codificante de 9,5 kb. Mutações mais frequentes neste gene não tem sido observadas.
Autossomica recessiva.


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