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DISTROFIA DE BECKER E DUCHENNE, DIAGNOSTICO MOLECULAR

Informações

As Distrofias de Becker/Duchenne são causadas por uma ou várias deleções no gene da distrofina.
Este exame é realizado por por MLPA ( Multiplex Ligation-dependente Probe Amplification ) para a detecção/duplicações nos 79 exons do gene da distrofina e do splicing alternativo do exon 1-DP427c. Esta técnica semiquantitativa permite a identificação tanto de portadores como de afetados pelos exons envolvidos.


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