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DIABETES INSIPIDA LIGADA AO CROMOSSOMO X

Informações

A Diabetes Insípida Nefrogênica (NDI) caracteriza-se por sua incapacidade de concentrar a urina, o que resulta em poliuria e polidipsia. As crianças afetadas, e sem tratamento, costumam ter uma alimentação pobre e atraso no crescimento, com uma aparição precoce de desidratação severa associada a doença, estatura baixa e dilatação de ureteres e bexiga. Cerca de 95% dos indivíduos com DIN ligado ao cromossomo X têm uma mutação no gene AVPR2.
Incidência: muito baixa
Ligado ao cromossomo X.


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