– A dosagem de aminoácidos no líquido cefalorraquidiano (LCR) é útil para o diagnóstico de determinados erros inatos do metabolismo que cursam com alteração do teor de aminoácidos no LCR, sendo o exame confirmatório dessas condições.
– Entre elas está a hiperglicinemia não-cetótica, na qual há elevação da glicina no LCR. Recomenda-se, diante de tal suspeita, a dosagem simultânea de glicina no plasma e no LCR. Uma relação plasma/LCR superior a 0,08 é sugestiva dessa condição. A forma de apresentação neonatal se caracteriza por crises epilépticas refratárias à medicação e com grande comprometimento da atividade. Existem formas de início mais tardio, em que a manifestação principal é a epilepsia.
– O exame também contribui para o diagnóstico da deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, um defeito de síntese da serina que cursa com níveis baixos de serina, no LCR, e algumas vezes de glicina. A clínica é caracterizada por convulsões de início precoce, microcefalia e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor.
– Em algumas situações, a elevação de certos aminoácidos pode sugerir o desarranjo de determinada via metabólica. É o que ocorre com o aumento da alanina, comum em acidemias lácticas, e da glutamina, freqüente nos erros inatos que envolvem o ciclo da uréia