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CRANEOSINOSTOSE - SINDROME DE SAETHRE-CHOTZEN

Informações

Na síndrome de Saethre-Chotzen os indivíduos afetados apresentam sinostose coronal (uni o bilaterais), assimetria facial (particularmente em indivíduos com sinostose unicoronal) ptose e sindactilia. A inteligência geralmente é normal, ainda que os indivíduos com grandes deleções são mais propensos a apresentar atrasos no desenvolvimento. TWIST1 é o único gene associado com a síndrome de Saethre-Chotzen. As mutações no gene TWIST1 detectam-se em cerca de 80% dos indivíduos afetados através de uma combinação de análises de deleção/duplicação e análise de sequência. A análise da sequência do éxon 1 do gene TWIST1 detecta todas as mutações intragênicas no gene TWIST1. O éxon 1 é o único que é traduzido neste gene. Devido a que as características clínicas das síndromes de Muenke e Saethre-Chotzen se sobrepõem, deve considerar-se o teste para a mutação p.Pro250Arg do gene FGFR3 quando não encontram-se mutações em TWIST1. Além disso, já foi publicado que uma família com as típicas características fenotípicas da síndrome de Saethre-Chotzen e sem mutações no gene TWIST1 apresentavam a mutação p.Gln289Pro no gene FGFR2. Por isso, também deve considerar-se o estudo deste gene se não encontram mutações em TWIST1.
Doença autossômica dominante.


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