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CRANEOSINOSTOSE - SINDROME DE JACKSON-WEISS

Informações

A Síndrome de Jackson-Weiss é um transtorno genético caracterizada pela fusão prematura de alguns ossos do crânio (craneosinostose), o qual impede o crescimento normal do mesmo afetando, portanto, a forma da cabeça e do rosto. Como características gerais os indivíduos afetados apresentam um crânio deformado com acroturricefalia, hipertelorismo com exoftalmos, testa abombada e hipoplasia facial media. As pessoas com a síndrome de Jackson-Weiss possuem usualmente inteligência e vida normais. Esta síndrome tem como causa mutações no gene FGFR2.
Autossômica dominante.


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