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CRANEOSINOSTOSE - SINDROME DE CROUZON - GENE FGFR2

Informações

A Síndrome de Crouzon é uma desordem genética caracterizada pela fusão prematura de alguns ossos do crânio (craneosinostose), o qual impede o crescimento normal do mesmo afetando, portanto, a forma da cabeça e da cara. Como características gerais os indivíduos afetados apresentam hipertelorismo ocular, proptose, estrabismo externo, hipoplasia mediofacial e prognatismo mandibular. A severidade destes sinais varia entre os afetados. O risco de hipertensão intracraneal é elevado. Os indivíduos com síndrome Crouzon, geralmente, possuem uma inteligência normal. A síndrome de Crouzon tem como causa mutações no gene FGFR2, o qual codifica para o receptor do fator de crescimento de fibroblastos 2. A maioria das mutações são missense.
Autossômica dominante.


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