INFORMAÇÃO PARA EXAME

CGH-ARRAY, MICRODELEÇÕES E MICRODUPLICAÇÕES ,PESQUISA

Metodologia
A metodologia do CGH + SNP Array consiste na hibridação do DNA genômico da amostra e de um controle (normal) marcados com fluoróforos diferentes em uma plataforma sólida de sondas de DNA. O resultado é analisado através de um software que identifica simultaneamente milhares de sequências genômicas para a detecção de ganhos (duplicações), perdas (deleções) de segmentos cromossômicos, bem como áreas de perda de heterozigosidade/dissomia uniparental. O Laboratório Genomika utiliza a tecnologia Agilent Surescan High Resolution. São consideradas na análise: (a) perdas ou ganhos de segmentos genômicos maiores que 150 Kb; (b) deleções e duplicações afetando genes sabidamente associados a doenças genéticas quando mutados, independentemente do tamanho da alteração. Nestes casos, serão reportadas apenas quando as alterações genéticas forem condizentes com o quadro clínico reportado ao laboratório. Na ausência de informações clínicas estas alterações não serão reportadas; (c) segmentos com perda de heterozigosidade (LOH) maiores que 10MB (dissomia unipariental quando em isodissomia) ou segmentos com perda de heterozigosidade em regiões sabidamente influenciadas por imprinting genômico, independentemente do tamanho.

Todas as alterações identificadas no exame de CGH-Array são pesquisadas em bancos de dados internacionais que catalogam os resultados clínicos com a localização de genes e sua função. Variações no número de cópias de sequências de DNA encontradas comumente na população geral (de acordo com o banco de dados Database of Genomic Variants) não são consideradas na análise.

A solicitação médica deve citar os dados clínicos do paciente e a suspeita clínica. Esses dados são imprescindíveis para a interpretação dos resultados e para que se determine se o achado cromossômico é responsável ou não pelo quadro clínico do paciente.

Limitações do exame
O CGH+SNP array não detecta: (1) Alterações cromossômicas equilibradas (translocações balanceadas, inversões); (2) Alterações do DNA mitocondrial; (3) Dissomia unipariental quando em heterodissomia; (4) Alterações genéticas do tipo: mutações de ponto, pequenas inserções e deleções de bases (Indels) e rearranjos gênicos complexos; (5) Alterações em mosaicismo baixo, ou seja, quando a alteração está presente em menos de 30% das células; (6) Aumentos ou quaisquer outras alterações em regiões de heterocromatina não são identificados pela metodologia de microarray, pois representam regiões de DNA altamente repetitivo, as quais são bloqueadas para evitar hibridações não especificas durante a execução e análise do teste

Unidade Biolabor para realizar esse exame:

Sorocaba - Campolim, Sorocaba - Penha, Sorocaba - Vergueiro, Votorantim, Sorocaba - Zona Norte, Sorocaba - Zona Oeste, Sorocaba - Éden, Salto de Pirapora, Itu, Piedade

Preparação para o exame:

- Jejum não obrigatório.

- Em caso de uso de qualquer tipo de antibiótico - esperar de 10 a 15 dias após o término do medicamento para realizar o exame

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