A ceruloplasmina é uma proteína (alfa-2-globulina) produzida no fígado que carrega 70% a 90% do cobre plasmático. Por ser uma proteína de fase aguda, elevando-se em processos inflamatórios, um resultado normal não exclui o diagnóstico da Doença de Wilson. Os estrógenos (anticoncepcionais orais e gestantes) também elevam a ceruloplasmina. Níveis em neonatos são mais baixos que em adultos. Valores abaixo de 10 mg/dl são evidência fortemente sugestiva da Doença de Wilson. Também encontra-se diminuída na Síndrome de Menkes, deficiência nutricional, síndrome nefrótica e má-absorção. Deve-se lembrar que 28% dos pacientes com Doença de Wilson apresentam
ceruloplasmina normal. No mínimo em duas ocasiões, as variações da ceruloplasmina não são paralelas as do cobre sérico: 1) na intoxicação aguda por cobre pode não ter havido tempo suficiente para aumento da síntese de ceruloplasmina; 2) na Doença de Wilson, em que encontramos níveis de ceruloplasmina usualmente baixos e podemos encontrar cobre sérico normal ou baixo. A deficiência do cobre pode causar defeitos na pigmentação, sistema cardíaco, vascular e no esqueleto. Desempenha importante função no metabolismo do ferro. Pode estar diminuído na doença de Wilson, queimaduras, etc. A intoxicação por cobre pode acontecer com o uso de DIU (contendo cobre), ingestão de soluções e alimentos contaminados e exposição a fungicidas que contenham o metal