INFORMAÇÃO PARA EXAME

CADASIL ESTUDO MOLECULAR GENE NOTCH3

Arteriopatia cerebral, familiar mapeada no cromossomo 19q12 e caracterizada pela presença de depósitos granulares nas arterias cerebrais pequenas, acarretando um derrame cerebral isquêmico, paralisia pseudobulbar, infartos múltiplos subcorticais (infarto
cerebral) e demência. Clinicamente, a CADASIL manifesta-se a partir da terceira década de vida com episódios de enxaqueca, sendo que a penetrância completa somente se dá entre 50 a 60 anos de idade. A maioria dos infartos são lacunares que aparecem na ausência de hipertensão e outros fatores de risco cardiovasculares. CADASIL e uma doença autossômica dominante hereditária que se deve a mutações no gene Notch3. Aproximadamente 75% das mutações se encontram nos exons 3 e 4 deste gene. A mutação mais frequentemente relacionada à patologia é a substituição de uma citosina por timina na posição 268 do exon 3 do Notch3 (R90C). A técnica e realizada com a amplificação dos exons 3 e 4 e subsequente sequenciamento em duplo sentido e analise da sequência mediante BLAST

Unidade Biolabor para realizar esse exame:

Sorocaba - Campolim, Sorocaba - Penha, Sorocaba - Vergueiro, Votorantim, Sorocaba - Zona Norte, Sorocaba - Zona Oeste, Sorocaba - Éden, Salto de Pirapora, Itu, Piedade

Preparação para o exame:

jejum nao necessario

Obrigatório enviar o pedido médico e termo de consentimento

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