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BRCA2 - SEQUENCIAMENTO DAS PRINCIPAIS MUTAÇOES

Informações

Apesar de serem descritas mais de 400 mutacoes no gene BRCA, este estudo avalia as mutacoes encontradas de forma recorrente e que parecem ter um efeito fundador. A ausencia de mutacoes nos fragmentos avaliados nao exclui a possibilidade da presenca de outras mutacoes relacionadas a predisposicao ao cancer de mama e ovario. Um estudo mais detalhado dos genes BRCA1 e BRCA2 e recomendado quando as mutacoes mais frequentes nao estao presentes.

Preparo

jejum de 8 hora

Questionário obrigatório.
1) Idade da paciente.
2) A paciente ja foi diagnosticada com cancer de mama e/ou ovarios?
Se sim, em que idade? Unilateral ou bilateral? Tratamento realizado?
3) A paciente ja realizou algum exame genetico para pesquisa de genes envolvidos no desenvolvimento de cancer de mama e ovario?
Se sim, detalhar se possivel: Exame e resultado.
4) Existe historico de cancer de mama ou ovario na familia?
Se sim, detalhar: Tipo de cancer. Grau de parentesco. Idade ao diagnostico.
5) Algum familiar ja realizou algum exame genetico para pesquisa de genes envolvidos no desenvolvimento de cancer de mama e ovario?
Se sim, detalhar se possivel: Exame e resultado.
6) Informacao adicional que julgue necessario a analise do resultado:



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