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BRCA1 E BRCA2 - SEQUENCIAMENTO GENICO COMPLETO

Informações

A amplificacao do gene BRCA1 e realizada mediante primers especificos direcionados aos fragmentos exonicos, incluindo sequencias intronicas flanqueadoras dos exons 1 a 20. Para o exon 11 do BRCA1, que corresponde a cerca de 60% do gene completo e onde se acumulam mais de 52% das mutacoes observadas, sao amplificados 18 fragmentos em separado, para efetuar o sequenciamento completo deste exon. Para o gene BRCA2, a amplificacao e realizada mediante primers especificos para os fragmentos exonicos, incluindo sequencias intronicas flanqueadoras dos exons 1 a 27. Para o exon 1 0 e 11 do BRCA2, que correspondem a cerca de 70% do gene completo e onde se acumulam mais de 52% das mutacoes observadas, sao amplificados 9 fragmentos em separado para o exon 10 e 16 fragmentos em separado para o exon 11, para efetuar o sequenciamento completo destes exons. A tecnica de sequenciamento tem sensibilidade de 100%. A analise das sequencias e realizada baseando-se nas sequencias de referencia do Breast cancer Information core (BIC database).

Preparo

jejum 8 horas


Questionário obrigatório.
1) Idade da paciente.
2) A paciente ja foi diagnosticada com cancer de mama e/ou ovarios?
Se sim, em que idade? Unilateral ou bilateral? Tratamento realizado?
3) A paciente ja realizou algum exame genetico para pesquisa de genes envolvidos no desenvolvimento de cancer de mama e ovario?
Se sim, detalhar se possivel: Exame e resultado.
4) Existe historico de cancer de mama ou ovario na familia?
Se sim, detalhar: Tipo de cancer. Grau de parentesco. Idade ao diagnostico.
5) Algum familiar ja realizou algum exame genetico para pesquisa de genes envolvidos no desenvolvimento de cancer de mama e ovario?
Se sim, detalhar se possivel: Exame e resultado.
6) Informacao adicional que julgue necessario a analise do resultado:



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