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BRCA1 E BRCA2 - INDICACAO PARA JUDEUS ASHKENAZI

Informações

Mutacoes analisadas:
BRCA1-185delAG Esta mutacao consiste na delecao de dois pares de bases na posicao 185 (exon 2) do gene BRCA1. A mutacao e dominante. Pessoas com os genotipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um risco elevado de desenvolver cancer de mama, alem de poder transmitir a mutacao para os filhos. Adicionalmente, o restante do exon 2 (posicoes 100-199, 100 bases) foi examinado por sequenciamento e nenhuma outra alteracao nas duas copias foi constatada neste trecho.
BRCA1-5382insC Esta mutacao consiste na insercao de uma base na posicao 5382 (exon 20) do gene BRCA1. A mutacao e dominante. Pessoas com os genotipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um risco elevado de desenvolver cancer de mama, alem de poder transmitir a mutacao para os filhos. Adicionalmente, o restante do exon 20 (posicoes 5313-5396, 84 bases) foi examinado por sequenciamento e nenhuma outra alteracao nas duas copias foi constatada neste trecho.
BRCA2-6174delT Esta mutacao consiste na delecao de uma base na posicao 6174 (exon 11) do gene BRCA2. A mutacao e dominante. Pessoas com os genotipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um risco elevado de desenvolver cancer de mama, alem de poder transmitir a mutacao para os filhos. Adicionalmente, uma parte do exon 11 (aproximadamente posicoes 5945-6395, 450 bases) foi examinada por sequenciamento e nenhuma outra alteracao nas duas copias foi constatada neste trecho.
ATENCAO: As tres mutacoes analisadas neste exame sao as mais frequentes encontradas em pessoas com propensao genetica ao cancer de mama descendentes de judeus Ashkenazi. Entretanto, resultados com genotipo normal em relacao as mutacoes analisadas neste exame nao podem ser tomadas como evidencia que o paciente nao vira a desenvolver cancer de mama, pois nao excluem a possibilidade do paciente possuir outras mutacoes nos genes BRCA1 e BRCA2 ou desenvolver cancer de mama devido a outros fatores geneticos ou ambientais.

Preparo

jejum 8 horas

- Este exame aplica-se exclusivamente a indivíduos Judeus Ashkenazi e seus descendentes.
- Obrigatório preenchimento do questionário no ato do atendimento.


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