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BIOTINIDASE, TRIAGEM NEONATAL

Informações

utilizado para triagem da deficiência de atividade da biotinidase no Teste do Pezinho. A deficiência da biotinidase é um disturbio autossômico recessivo que leva a pouca disponibilidade de biotina, cofator para atividade de várias enzimas. Incidência no Brasil: 1:125.000 nascidos. As formas severas cursam com alterações do SNC (ataxia, convulsões, retardo neuropsicomotor, hipoacusia), cegueira, alterações de pele e anexos. Diagnóstico precoce permite reposição oral da biotina, o que pode rever o quadro clínico.

Preparo

Colher preferencialmente do 3º ao 30º dia após o nascimento e no máximo até o 90º dia.
- Coletar antes do 3o dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
- Caso o recém-nascido tenha recebido transfusão sanguínea deve-se aguardar no mínimo 10 dias para a coleta do exame ou conforme orientação médica.



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