INFORMAÇÃO PARA EXAME

BIOTINIDASE ATIVIDADE, NEONATAL

Esse exame é utilizado para triagem da deficiência de atividade da biotinidase no
Teste do Pezinho. A deficiência da biotinidase é um distúrbio autossômico recessivo que leva à pouca disponibilidade de biotina, cofator para atividade de várias enzimas. Incidência no Brasil: 1:125.000 nascidos. As formas severas cursam com alterações do
SNC (ataxia, convulsões, retardo neuropsicomotor, hipoacusia), cegueira, alterações de pele e anexos. Diagnóstico precoce permite reposição oral da biotina, o que pode reverter o quadro clínico.

Unidade Biolabor para realizar esse exame:

Sorocaba - Campolim, Sorocaba - Penha, Sorocaba - Vergueiro, Votorantim, Sorocaba - Zona Norte, Sorocaba - Zona Oeste, Sorocaba - Éden, Salto de Pirapora, Itu, Piedade

Preparação para o exame:

Orientação
Coletado através do Teste do Pezinho
Seguir Informações de Coleta
Sendo das 06:30 as 10:30 hrs de Segunda a Quinta-Feira.


- Amostra colhida 90 dias após o nascimento.
- Amostra sem descrição da idade.

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