A síndrome das Artrogriposes distais compreende um grupo de doenças geneticamente heterogêneas caracterizadas por contraturas congênitas das articulações dos membros distais sem doença neurológica ou muscular. Padrão de herança autossômica dominante
Até o momento, 8 genes foram estudados que causam a artrogripose distal: DA1A, DA1B,DA2A,DA2B (Síndrome de Sheldon-Hall, TNNI2,TNNT3,TPM2 EMYH3), DA5, DA7, E DA9. Em nosso laboratório está disponível a detecção da mutação de TNNI2, (166del, 175del, R156X, R174Q), TNNT3 (R63H) e TPM2 (R91G) como um primeiro exame, mas também a análise de sequenciamento do gene MYH3 como segunda chance.