INFORMAÇÃO PARA EXAME

ARTROGRIPOSE DISTAL, MUTAÇÃO PONTUAL

A síndrome das Artrogriposes distais compreende um grupo de doenças geneticamente heterogêneas caracterizadas por contraturas congênitas das articulações dos membros distais sem doença neurológica ou muscular. Padrão de herança autossômica dominante.
Até o momento, 8 genes foram estudados que causam a artrogripose distal: DA1A, DA1B,DA2A,DA2B (Síndrome de Sheldon-Hall, TNNI2,TNNT3,TPM2 EMYH3), DA5, DA7, E DA9. Em nosso laboratório está disponível a detecção da mutação de TNNI2, (166del, 175del, R156X, R174Q), TNNT3 (R63H) e TPM2 (R91G) como um primeiro exame, mas também a análise de sequenciamento do gene MYH3 como segunda chance.

Unidade Biolabor para realizar esse exame:

Sorocaba - Campolim, Sorocaba - Penha, Sorocaba - Vergueiro, Votorantim, Sorocaba - Zona Norte, Sorocaba - Zona Oeste, Sorocaba - Éden, Salto de Pirapora, Itu, Piedade

Preparação para o exame:

- Jejum não é necessário

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