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ANEMIA DE DIAMOND BLACKFAN

A Anemia de Diamond Blackfan (DBA) é uma doença sanguínea rara, geralmente presente no primeiro ano de vida com uma anemia severa, leve macrocitose, reticulocitopenia e medula óssea normocelular com quase uma ausência dos precursores de eritróides.
É caracterizada por uma ausência da capacidade de produzir glóbulos vermelhos (necessários para transportar oxigênio pelo corpo), sendo que a anemia macrocitica está geralmente presente.
Na maioria dos casos, a DBA ocorre esporadicamente. Em gerações subsequentes,o padrão de herança é geralmente autossômico dominante. A incidência é de 5 a 10 a cada 1.000.000 de nascimentos.
A causa exata não está clara, mas o problema parece ser uma falha em um dos estágios iniciais da produção de glóbulos vermelhos, a qual pode ocorrer ainda na vida intrauterina. Em até 25% das crianças afetadas há uma falha no gene chamado RPS19 (19q13.2), que leva a um defeito na biogênese ribossômica.
 

Unidade Biolabor para realizar esse exame:

Sorocaba - Campolim, Sorocaba - Penha, Sorocaba - Vergueiro, Votorantim, Sorocaba - Zona Norte, Sorocaba - Zona Oeste, Sorocaba - Éden, Salto de Pirapora, Itu, Piedade

Preparação para o exame:

- Jejum não é necessário

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