INFORMAÇÃO PARA EXAME

AMILOIDOSE, SEQUENCIAMENTO GENETICO

A Amiloidose se caracteriza por uma lenta e progressiva neuropatia sensomotora periférica e neuropatia autossômica assim como alterações não neuropáticas de neuropatologia, cardiomiopatia, opacidades vítrease amiloidose SNC. Aparece entre os 30 ou 40 anos, mas pode aparecer em idade maior. Tipicamente, a neuropatologia sensorial começa nas
extremidades inferiores como parestese e hipertesia dos pés seguida de uma neuropatologia motora com o passar dos anos. O sequenciamento do gene completo de TTR pode ser feito com eficiência já que consiste somente em 4 éxons, e todas as mutações até agora identificadas estão presentes nos éxons 2,3, ou 4. O sequenciamento direto detecta mais de 99% dos enfermos que sofrem esta enfermidade por causa de mutações. Autossômico dominante

Unidade Biolabor para realizar esse exame:

Sorocaba - Campolim, Sorocaba - Penha, Sorocaba - Vergueiro, Votorantim, Sorocaba - Zona Norte, Sorocaba - Zona Oeste, Sorocaba - Éden, Salto de Pirapora, Itu, Piedade

Preparação para o exame:

- Jejum não é necessário

OUTROS EXAMES

Selecione a primeira letra do exame abaixo ou utilize o campo para digitar o exame que procura