INFORMAÇÃO PARA EXAME

ALZHEIMER PRESENILINA 1/2 SEQ.EXONS 5,6,8 GENE PS2

Estudo de mutações nos genes relacionados ao Alzheimer. A doença de Alzheimer (DA) é um distúrbio adquirido com prejuízo das funções cognitivas e comportamentais que interfere na vida social e ocupacional do paciente.
Os efeitos patogênicos das mutações em PS1 e PS2 ainda não são totalmente esclarecidos, mas sabe-se que cerca de 50 a 70% dos casos autossômicos dominantes de DA de inicio precoce estão relacionados com o lócus presente no braço longo do cromossomo 14. Para o exame G1011-1 é realizado o sequenciamento para os exons 4,5,6,7 e intron 8 do gene PS1; G1011-2 sequenciamento para exosn 5,6 e 8 do gene PS2; G1011-3 sequenciamento PS1 (exons 4-7, intron8) e PS2 (exons 5,6 e 8); G1012-1 sequenciamento Apo-E, PS1,2, APP16,17; G1012-2 sequenciamento MAPT, CLU, PICALM, CR1; G1012-3 sequenciamento Apo-E, PS1,2, APP16,17, TAU

Unidade Biolabor para realizar esse exame:

Sorocaba - Campolim, Sorocaba - Penha, Sorocaba - Vergueiro, Votorantim, Sorocaba - Zona Norte, Sorocaba - Zona Oeste, Sorocaba - Éden, Salto de Pirapora, Itu, Piedade

Preparação para o exame:

- Jejum não é necessário

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