A Alfa-fetoproteína é uma importante glicoproteína do plasma fetal encontrada na região
alfa-1 na eletroforese. Níveis muito baixos são normais em adultos (não grávidas). Esta aumentada no carcinoma hepatocelular, carcinoma embrionário, teratocarcinoma, coriocarcinoma e monitora a terapia antineoplásica. Alfa-fetoproteína elevada no soro materno, colhido entre 16 e 18 semanas detectam defeitos do tubo neural (ex.:spina bifida) em um grande numero de acometidos, mas não em todos os casos. Com algumas anormalidades cromossômicas ( Síndrome de Down [trissomia 21] e Síndrome de Edwards [trissomia 18] ) e, relativamente, baixo no soro materno. Uma das causas mais comuns para um resultado anormal é a não correção, do valor encontrado, pela idade gestacional. Assim, a confirmação da idade gestacional pelo ultra-som é desejável. A Alfa-fetoproteína não é tão sensível para a detecção de bifida no terceiro trimestre. A Alfa-fetoproteína no líquido amniótico e realizado após o rastreio materno positivo, mas pode ser realizada quando a historia materna ou familiar e positiva para defeito no tubo neural. A predição do defeito do tubo neural pode ser aferida mais precisamente com a dosagem da Alfa-fetoproteína no liquido amniótico do que no soro