O perfil de acilcarnitinas, realizado por espectrometria de massas
(tandem) em sangue obtido em papel filtro, oferece avaliações
quantitativas das acilcarnitinas individuais e de suas relações.
Diferentes padrões deste perfil podem indicar o diagnóstico dos
distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (MCAD, VLCAD, SCAD, MAD,
LCHAD E CPTII), assim como algumas acidemias orgânicas ( acidemia
propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia
glutárica tipo I, deficiência de 3 metil CoA carboxilase, deficiência
de beta cetotiolase, etc).
Quando existe suspeita destas doenças, a análise é recomendada em
conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários e o perfil de
aminoácidos. Os valores das acilcarnitinas são comparados com valores
normais para determinadas faixas etárias.
O teste é indicado nos seguintes casos:
– Investigação diagnóstica em crianças com teste de triagem neonatal
positivo para doença metabólica
– Avaliação de pacientes com sinais de uma possível condição
metabólica, tais como letargia, vômitos e dificuldade de
desenvolvimento
– Monitoramento de indivíduos diagnosticados com alguma doença
metabólic