A quantificação de 17 alfa hidroxiprogesterona nos primeiros dias de vida é considerada o indicador mais importante para o diagnóstico precoce da hiperplasia adrenal congênita (HAC). A HAC se da devido a uma deficiência da enzima 21-hidroxilase, o que acarreta níveis elevados de 17 alfa hidroxiprogesterona. As manifestações clínicas das HACs dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática, total ou parcial. A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência glicocorticoide, deficiência na síntese de cortisol, insuficiência mineralocorticoide, deficiência na síntese da aldosterona ou por excesso de andrógenos, desvio da rota de síntese hormonal, com aumento de síntese dos precursores androgênicos. Nos recém-nascidos do sexo feminino, há virilização da genitália externa, aumento de clitóris, fusão labial e formação de seio urogenital, decorrente do excesso de andrógenos durante a vida intrauterina. Nos recém-nascidos do sexo masculino e nos do sexo feminino nos quais a virilização da genitália externa não foi identificada, como há deficiência mineralocorticoide, a apresentação ocorre nos primeiros dias de vida com crise adrenal: depleção de volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia