calcitonina é produzida pelas células parafoliculares ou células C da tireoide. No carcinoma medular de tireoide (CMT), seus níveis encontram-se elevados. O CMT representa 5 a 10% dos tumores malignos da tireoide, podendo se apresentar isolado ou como parte de síndromes como a neoplasia endócrina múltipla tipos 2A e 2B, ou ainda na sua forma familiar. O CMT é um tumor de prognóstico dependente da precocidade do diagnóstico, daí o interesse na dosagem de calcitonina, em especial nos casos familiares, onde muitas vezes o aumento de secreção é visto
apenas em teste funcional de estímulo. Além dos testes funcionais que estimulam a secreção de calcitonina, pode ser realizado um teste genético, que consiste na identificação de mutações do proto-oncogene RET em parentes de primeiro grau ou mesmo quando a resposta ao teste funcional for duvidosa. A presença de mutação no proto-oncogene RET pode implicar na indicação precoce de tireoidectomia