A osteoporose é uma doença metabólica óssea, progressiva e crônica, caracterizada por diminuição da massa óssea e deterioração da microarquitetura do tecido óssea, com aumento da fragilidade óssea. É mais encontrada em mulheres idosas, mas pode acometer qualquer faixa etária.
Sabe-se que existe um forte componente familiar que influencia tanto o pico de massa óssea quanto a velocidade de perda óssea na peri e pós-menopausa. Os níveis de osteocalcina (um importante marcador bioquímico da formação óssea) são, em parte, geneticamente determinados e podem estar associados à variação alélica do gene que codifica o receptor da vitamina D (gene VDR). O polimorfismo do gene VDR pode ser considerado um marcador do patrimônio genético associado a baixo pico de massa óssea. A identificação de background genético indicativo de menor pico de massa óssea pode ser feita através do estudo do polimorfismo do gene VDR.
O gene VDR codifica o receptor da vitamina D, e algumas variantes já foram descritas influenciando a densidade mineral óssea e por consequência o risco de fraturas ou osteoporose. O raquitismo tipo II dependente da vitamina D, hiperparatireoidismo e outras também estão associadas às variantes do VDR. Vários estudos relatando os SNPs no gene VDR podem estar ligados a uma população específica