Durante o desenvolvimento embriogênico masculino, a secreção de AMH nas células de Sertoli testiculares é essencial para a regressão dos ductos Mullerianos (precursores do útero, trompas e vagina) e para o desenvolvimento normal do trato reprodutivo masculino. Nos homens, a secreção de AMH pelas celulas de Sertoli inicia-se durante a embriogênese e continua durante toda vida. Nas mulheres, o AMH sérico é baixo até o início da puberdade. Após, o AMH apresenta flutuações durante o ciclo menstrual até a menopausa, neste período os níveis de AMH caem. A dosagem de AMH constitui um instrumento útil para o diagnóstico de várias entidades clínicas, tais como a puberdade precoce (AMH baixo), a puberdade tardia (AMH alto); a Síndrome da Persistência do Ducto Mulleriano (PMDS); a suspeita de anorquia ou ectopia testicular. A dosagem de AMH também permite a avaliação dos estados intersexuais (hermafroditismo), pois é capaz dedistinguir os casos de defeitos da diferenciação sexual masculina causados pela presença de testículos anormais, daqueles que possuem defeitos de secreção e/ou ação da testosterona. O AMH também tem sido utilizado para confirmar a retirada completa de tecido gonadal tumoral após cirurgias