Identificar mutações nos genes do fator V de Leiden em pacientes com história de trombofilias hereditárias ou abortamentos.
rnEsta mutação juntamente com a mutação do fator II da protrombina tem sido consideradas as principais causas de trombofilia hereditária. Cerca de 90% dos casos de resistência a esta proteína se devem à mutação de ponto no gene 1691G/A do fator V, da coagulação. A presença da mutação aumenta o risco de doença trombótica de três a dez vezes para portadores heterozigotos e de oitenta vezes para portadores homozigotos.