O cortisol é formado na glândula adrenal pela ação enzimática da 11 beta hidroxilase sobre o 11-desoxicortisol. Quando há uma deficiência dessa enzima, há um aumento na secreção do ACTH. Os níveis de 11- desoxicortisol aumentam, podendo produzir hipertensão e secreção aumentada de andrógenos (virilização vista na hiperplasia adrenal
congênita). Essa anormalidade representa cerca de 5% dos casos de hiperplasia adrenal congênita. Elevações acentuadas de 21- desoxicortisol (como ocorre nos casos de deficiência da 21- hidroxilase) podem aumentar os níveis aparentes do composto S