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ARTROGRIPOSE DISTAL, MUTAÇÃO PONTUAL

A síndrome das Artrogriposes distais compreende um grupo de doenças geneticamente heterogêneas caracterizadas por contraturas congênitas das articulações dos membros distais sem doença neurológica ou muscular. Padrão de herança autossômica dominante.
Até o momento, 8 genes foram estudados que causam a artrogripose distal: DA1A, DA1B,DA2A,DA2B (Síndrome de Sheldon-Hall, TNNI2,TNNT3,TPM2 EMYH3), DA5, DA7, E DA9. Em nosso laboratório está disponível a detecção da mutação de TNNI2, (166del, 175del, R156X, R174Q), TNNT3 (R63H) e TPM2 (R91G) como um primeiro exame, mas também a análise de sequenciamento do gene MYH3 como segunda chance.

Preparação para o Exame

– Jejum não é necessário

Atendimento Biolabor

De Segunda a Sexta das 06h30h ás 22:00h, Sábado 06h30 às 18h e Domingo das 08h às 12h

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