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APOB100 FAMILIAR - MUTAÇOES R3500Q, R3500W, H3543Y

Informações

A deficiência familiar de apoB100 (FDB) juntamente com a hipercolesterolemia familiar pertencem ao tipo II/a de hiperlipidemia primária, segundo a classificação de Fredrickson. FDB é uma enfermidade autossômica dominante que resulta em hipercolesterolemia. As manifestações clínicas são explicadas pelo acúmulo no plasma de LDL devido a apoB100 defeituosa. Estas trocas em apoB100 produzem uma menor afinidade pelo receptor de LDL (responsável em 80% dos casos). As consequências são hipercolesterolemia, xantoma tendinoso e arterosclerose prematura, a qual causa o surgimento precoce da enfermidade cardio e cerebrovascular e morte prematura. A mutação mais comum é a G10699A, a qual resulta em substituição de Arg por Gln (R3500Q). Os portadores da mutação possuem somente 32% da media de união ao receptor LDL em cultivo de fibroblastos e apresentam maiores níveis de colesterol em relação aos não portadores e, consequentemente, maior risco de hipercolesterolemia familiar e doença cardíaca isquêmica A FDB é um dos problemas genéticos mais frequentes que podem ser tratados fenotipicamente através de medicamentos que diminuem os lipídios, ou dieta. Autossômica dominante.



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