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EXAMES


HEMOGLOBINOPATIAS, TRIAGEM NEONATAL

DESCRIÇÃO

Utilizado para triagem de hemoglobinopatias no Teste do pezinho. As hemoglobinopatias são um grupo de desordens genéticas caracterizadas pela produção anormal de cadeias de hemoglobina. Apresentam alta prevalência na população brasileira em virtude da miscigenação racial. O recém-nascido normal apresenta HbA e hemoglobina fetal (HbF). A HbF predomina ao nascimento, com seus níveis decrescendo até os 36 meses de idade. São conhecidas, aproximadamente, 400 hemoglobinas variantes. As anormalidades da síntese da hemoglobina são divididas em 3 grupos:
1) produção de molécula anormal (ex.: drepanocitose);
2) redução na quantidade de proteína normal (ex.: talassemia)
3) anormalidade de desenvolvimento (ex.: persistência de hemoglobina fetal).
Resultados anormais devem ser confirmados após 4 meses de idade com eletroforese de hemoglobina em sangue total.

 

PREPARO PARA O EXAME

TEMPO DE JEJUM
- Intervalo máximo entre as refeições.

 


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